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当天早些时候,北京航空航天大学的乔杰教授开始了她在中国最受欢迎的辅助生殖技术之一的紧张工作:植入前遗传学诊断(PGD),这是一种在配子或早期胚胎阶段对遗传疾病的分子遗传学诊断,它帮助接受体外受精(IVF)的夫妇避免可能导致其子女患病或残疾的基因突变。她说:"现在,越来越多的疾病可以被阻止,即使不是立即阻止,也是在下一代阻止"。
其中一个主要原因是,框架是正确的。遗传病臭名昭著,缺乏对残疾人的考虑,对PGD几乎没有宗教和道德上的保留,此外,中国正在进入二胎时代,因此高龄夫妇的生育治疗正在增加,怀孕期间与母体年龄有关的染色体异常的基因检测随处可见,许多人认为这是PGD传播的先兆。
在过去的十年里,国家已经开始对包括PGD在内的优质医疗服务进行更多的投资,一些运作良好的临床研究小组正在加紧努力改进技术和降低成本。根据领先的PGD供应商的估计,中国在使用该技术方面已经超过了美国,随着时间的推移增长了五倍。
纽约威尔康奈尔医学院的一位中国生殖生物学家说:"如果你看看中国过去十年的发展,你会认为你可以用这种技术摆脱这些疾病。"
但它也引发了争议,并提出了许多棘手的问题。一些人担心,消除残疾会给残疾人带来负担,而且这种诊断的成本和可行性会加深贫富之间在遗传特征上的差距。还有一些与疾病无关的表型,如智力或运动技能,也很重要。但是,虽然在中国存在这些担忧,但大多数人对其益处充满热情:"存在道德问题,但我认为结束这种疾病对社会有益,"乔杰说。
PGD的历史
1978年,罗伯特-爱德华兹博士首次成功地进行了体外受精(IVF),使卵子在人体内受精。随着试管婴儿的创新,消除影响健康的遗传性疾病已经成为可能,尽管一项新技术至少需要十年时间才能达到这个水平。
1990年7月,艾伦-汉迪赛德博士成功地完成了第一项手术,以确保在试管婴儿周期中被筛选出来用于植入的胚胎不含有导致囊性纤维化(CF)疾病的基因。技术。如果父母双方都携带CF的隐性基因,他们的孩子有四分之一的机会会患上这种疾病。这个孩子有50%的机会是CF携带者,这意味着他有一个突变的基因和一个非突变的基因。如果他有两个未突变的基因(25%的几率),他就不会发展成CF。
汉迪赛德博士使用一种称为FISH(荧光原位杂交)的遗传分析技术,然后使用已知的变异CF基因序列来 "照亮 "含有这种变异序列的胚胎。这使得不含变异基因的胚胎可以在体外受精过程中被选择移植回妇女的子宫。
在中国,直到2004年,只有四个医疗中心有资格这样做,因为该技术在当时仍然不安全,可能被滥用(例如,国内一些父母利用该技术选择男孩)。然而,在2016年,已经有40个。
越来越多的人正在使用这项技术。乔杰教授所在的北京航空航天大学附属医院在2016年进行了18000例试管婴儿手术。长沙的湘雅医院在同一年进行了41,000次试管婴儿手术。这大约是美国每年总数的四分之一。该国人数增加的一个主要原因是二胎的开放,因此许多老年妇女正在寻求生育治疗的帮助,另一个因素是该国文化的变化,十年前不孕妇女可能会求助于草药治疗或收养孩子,"现在她们知道可以求助于辅助生殖。
同时,国家医学中心去年对约100个胚胎进行了单一致病基因的测试和筛选,此外还对异常染色体数量进行了筛选,发现了670例唐氏综合症。相比之下,2014年整个英国只完成了578次这样的手术。在中国,这一数字持续上升:在湘雅医院,植入前检测诊断的数量在短短两年内增加了277%,从2014年的876个增加到2016年的2429个,其中包括700个单一基因疾病。
许多本土科学家正试图利用PGD来研究听力损失,但对于西方科学家来说,这不是他们可以回避的问题,在美国,一些聋人夫妇为了保护聋人文化,选择通过PGD进行先天性耳聋的治疗。
中国父母更愿意选择健康的孩子,而不是保护他们的胚胎。这体现在目前对唐氏综合症和其他染色体异常的妊娠诊断需求不断增加:自2013年深圳华大基因推出唐氏综合症检测以来,已售出超过200万套试剂盒,其中一半是在2016年。
虽然这项检查在英国和美国很普遍,但许多西方妇女并没有因为唐氏综合症而终止妊娠。
而在西方,许多科学家担心PGD将被用来建立精英遗传学,并担心优生学将唤起纳粹德国的意识形态和种族清洗。然而,在中国,没有这样的担忧,优生学是一个积极的术语,包括在怀孕期间不吸烟。
中国政府和许多西方政府一样,担心PGD可能被用于选择身高或智商等身体特征,因此允许PGD的诊所只允许将其用于预防严重疾病或协助不孕不育治疗。而通过PGD进行性别选择是不允许的。
还有一些家庭想根除许多亚洲人所具有的阻碍他们分解酒精的基因突变,因为这会影响他们经营需要经常喝酒的业务的能力,当然这也是不允许的。
PGD也受到英国人类受精和胚胎学协会的严格监管,该协会将其使用限制在400种情况。然而,在美国,医院有更多的自由,例如,美国生殖医学协会认为性别选择是有争议的,但其伦理委员会将决定权留给医院。
对许多生育专家来说,中国PGD最吸引人的地方是其发展的速度和组织,每年以60-70%的速度增长,并且在未来几年内人均增长速度将被向上修正。
然而,PGD在西方并不那么容易实现。例如,天主教会反对操纵胚胎,包括取出细胞进行测试,并反对堕胎。还有社会和经济问题:一些受疾病影响的儿童家长认为,减少这些疾病儿童的数量将减少政府的治疗资金,但也有反对意见。
PGD在美国从未真正被提倡过。在没有政府支持的情况下,许多诊断治疗都非常昂贵,而且保险覆盖率很低,大多数医疗保险公司拒绝支付PGD。