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遗传病是一种在大家庭中遗传的疾病,这意味着一个患有遗传病的孩子可以遗传给另一个孩子。你需要做的第一件事是清楚地了解你正在进入什么。让我们来听听权威专家的详细介绍。
测试化学品取自体细胞阶段4-8的胚胎细胞或受精时卵子的第一和第二极体。采样不会损害胚胎的生长和发育。这些测试是通过单细胞DNA分析进行的,其中一个是通过聚合酶链反应(PCR)来检测男孩和女孩的性联动和单基因遗传疾病;另一个是通过荧光原位杂交(FISH)来检测性联动和染色体疾病。
早在1964年,爱德华兹就提出了PGD的概念,1989年,汉迪赛德也提出了这一概念。
AH是第一个在临床医学中成功使用PGD的人,利用PCR技术增加Y染色体体外的基因数量,并将诊断为女性的胚胎移植到子宫中,实现成功怀孕。最初,PGD是指使用PCR或FISH来确定性别并选择女性胚胎进行移植,以帮助有可能生出患有X连锁遗传疾病(如血友病A和进行性肌营养不良症)的孩子的夫妇生出一个正常女孩。然而,根据遗传规律,这种方法无疑会阻止身心健康的男孩出生,并使作为病毒携带者的女孩在不中断患病DNA传播的情况下进行繁殖。
1992年,英国是第一个报告PCR检测囊性纤维化成功的国家,并在胚胎选择的基础上诞生了一个健康的婴儿。此后,针对各种单基因遗传病,如α-1-抗胰岛素注意力不集中症状、家中黑暗的痴呆症和色素性视网膜萎缩,PGD测试被开发出来,PGD进入了单基因遗传病的检测领域。1993年后,由于晚婚晚育,高龄产妇总数增加,45岁以上的妇女染色体变异率高,自然怀孕的妇女生出18-3和21-3的假孩子的风险高,所以网上的PGD工作重点已经转移到检测染色体疾病的预防上,采用FISH检测。
由于通常会取回第一个极体,未受精的卵子会被挑选出来进行单雄性精子的胞浆内注射,然后形成胚胎并转移。已经发现,发育到一半就停止生长的胚胎,其染色体变异率为70%。
因此,选择具有正常性染色体的胚胎进行移植,也可以提高IVF-ET率。从理论上讲,任何可诊断的遗传性疾病都应该可以通过PGD移植来预防,但这仅限于目前的阶段,而且PGD的适应症也相当有限。
随着分子生物技术的快速发展和大量遗传性疾病基因的澄清,未来可能会继续提供准确和安全的基因诊断,PGD技术也会越来越强大,为人类造福。
体外受精可以预防一些遗传性疾病,自然试管婴儿是治疗不孕不育的一个关键或方法。一些与性别有关的遗传性疾病可以通过在医学科学基础上选择胎儿进行性别鉴定来预防。