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男性不孕不育,是否要怪罪于精子?
近年来,男性精子质量已成为男性生殖健康领域中最重要的讨论话题之一。 影响精子质量的因素很多,包括自然环境、不健康的生活方式(吸烟和饮酒)、压力、药物(恶性肿瘤、荷尔蒙药物、抗菌药物等)以及生殖系统中不容忽视的遗传因素,包括精子的DNA和糖蛋白,以下是陈国武领导的主题演讲。
DEFB126表达不足是导致精子穿透子宫内膜的原因,照片来自陈国武先生的讲座 讲座的教材,同上。
在哺乳动物中,精子从雄性睾丸转化而来,在穿越附睾囊肿的整个过程中,其表层被高密度的糖-一氧化氮合成酶所覆盖,进而产生20-60纳米厚的糖复合物。它是精子成熟的表现之一,其完善程度与精子的生育能力密切相关。DEFB126是精子糖复合物的一个关键成分,其作用是促进精子通过子宫粘液,以便精子能够 "遇到 "卵子。
DEFB126的缺乏表达是导致精子通过子宫内膜的原因。下面,专家陈国武教授详细解释了与男性生殖系统有关的基因检测的专家共识。
精子相关基因检测的范围是什么?
男性精子的基因检测已被纳入《男性生殖系统的基因检测》,这是一个关于男性生殖系统管理的指南。
精子基因检测的主要方式是第二代测序(NGS),有以下五个适应症。
1.梗阻性无精子症和中度至重度少精子症:精子中的遗传异常比例随着精子浓度的降低而增加,精子数量<5*106/ml的不育男性的遗传异常发生率是所有正常男性的十倍;Y染色体的微缺失约占无精子症患者的10%。
2)阻塞性无精子症:阻塞性无精子症最常见的原因包括先天性双侧射精管缺陷(CBAVD)和常染色体显性多囊肾病(ADPKD)。阻止遗传变异。
3)畸形精子症:基因突变可导致精子畸形,单个畸形精子超过85%即被认为是由基因突变引起的。
精子异常不是同一个物种
4)性发育异常:性发育异常包括性激素发育不全和雄性激素分泌或功能问题。在因性发育异常而导致男性不育的情况下,必须确定异常的实际原因,并根据遗传方式来区分遗传风险。
表1:精子基因检测的适应症和重要的基因检测。
精子如何危害试管婴儿胚胎的质量?
陈国武在演讲中还介绍了关于精子如何危害试管婴儿胚胎质量的三项重要科学研究:1.复旦妇幼保健院和上海吉爱遗传与不孕不育诊疗管理中心的孙晓曦教授与上海计划生育政策研究室的张峰教授和石慧娟研究员合作,首次发现了导致早期胚胎不育的男性遗传因子。这项科学研究发表在ScienceAdvances上,并发现AOA技术可以成功地消除由ACTL7A突变引起的试管婴儿胚胎受阻。
2.来自东南大学和湘雅三医院生殖系统与遗传门诊的科研团队已经确定了受精失败的遗传基因ACTL9。发表在《美国人类遗传学杂志》上的这项研究发现,ACTL9基因的突变可导致男性受精不成功。
3. 中国科学院上海生命科学研究院、复旦大学附属妇幼保健院和上海市计划生育政策研究室合作发现 哺乳动物雄性体细胞中存在多种类型的无序小RNA(sncRNA),包括miRNA、piRNA、tsRNA和rsRNA,这些无序小RNA(sncRNA)与精子质量有明显关系。该科学研究还发现,有10个差异表达的tsRNAs。
男性生育力评估的变化是什么?
当男性怀疑自己不孕时,他们非常容易被误导,被医疗广告等忽悠,接受不适当的咨询,耽误任何正常的医疗。事实上,随着治疗的发展趋势,男性不育症的治疗有了很大的改善,临床医学上,对于男性生育能力的评价,主要参数的范畴也有所减少,男性不育症的诊断标准也有了相应的变化。在《世界卫生组织人类精液实验室检测手册》(第五版)中,与第四版相比,对精液质量部分的标准值做了如下修改。
可以看出,在第五版中,与第四版相比,男性生育能力的指标有所下调,这意味着大量的男性在经过适当和及时的治疗后仍有机会成为父亲。