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拉龙综合征是一种比较罕见的矮小症,也被称为生长激素无反应株,主要是由生长激素受体或受体后机制的多种基因缺陷的遗传性疾病引起。
拉龙综合征也被称为生长激素无反应株。
什么是拉龙综合征?
拉龙综合征是一种罕见的矮小症,其原因是身体无法使用生长激素,而生长激素是由大脑垂体分泌的一种物质,有助于促进身体生长。
患者出生时与正常婴儿的体型相同,但他们从童年开始生长缓慢,最终导致身材非常矮小。如果不对这种疾病进行治疗,成年男性通常只能长到1.3米,成年女性只能超过1.2米。
拉龙综合征的症状
除了身材矮小之外,未经治疗的拉龙综合征的其他特征还包括肌肉力量和耐力下降、婴儿期低血糖、生殖器小和青春期延迟、头发稀疏和牙齿咬合不良。
拉龙综合征的临床症状
许多病人有明显的面部特征,包括突出的前额、下陷的鼻梁(马鼻腔)和蓝色的眼白(蓝巩膜),并伴有四肢短小和肥胖。研究表明,拉龙综合征患者患癌症和2型糖尿病的风险较低(可能与低激素水平有关)。
此外,这些病人的平均寿命与正常人相同。拉龙综合征是一种罕见的疾病。全世界大约有350人被诊断出患有这种疾病,主要集中在地中海地区。
拉龙综合征的病因
拉龙综合征是由GHR基因(5p14-p12)的突变引起的。这个基因,为一种叫做生长激素受体的蛋白质的制造提供指令。
顾名思义,生长激素受体与生长激素结合的方式就像把钥匙插入锁中以打开门一样,当生长激素与其受体结合时,会引发一个刺激细胞生长的信号。这个信号也可以被肝细胞用来产生另一种重要的刺激生长的激素,称为胰岛素样生长因子I(IGF-I)。
生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长和功能有广泛的影响。例如,这些激素刺激软骨细胞的生长和分裂,而软骨细胞在新骨组织的产生中起着关键作用。生长激素和IGF-I还影响新陈代谢,包括身体如何使用和储存食物中的碳水化合物、蛋白质和脂肪。
另一方面,GHR基因的突变会损害受体与生长激素结合的能力。因此,即使体内存在生长激素,细胞也不能刺激生长,这通常被称为生长激素不敏感,导致阻止体内不同组织的正常生长和功能表达。
当生长激素不能充分刺激骨骼生长时,会导致身材矮小;由于生长激素不敏感和IGF-I缺乏,会引起代谢紊乱,从而导致许多其他症状,如肥胖。
拉龙综合征的遗传模式
拉龙综合征的遗传是常染色体隐性遗传,这意味着每个病人的父母都携带GHR基因的突变。而常染色体隐性遗传病的父母各携带一个突变的拷贝,他们通常不表现出这种疾病,而他们的后代则有25%的机会引起这种疾病。
拉龙综合征的诊断
诊断的依据是临床激素水平检测和基因检测。临床观察发现有明显的身材矮小的特征,而激素测试显示生长激素水平正常,IGF-1水平较低,即使在外源性生长激素刺激后仍未得到改善。随后的基因检测会发现GHR基因的突变,从而明确该病。
拉龙综合征的治疗
治疗的目的是促进生长,包括每天在表皮下注射麦考林、重组人IGF-I和在饮食中摄入足够的热量。
持续的营养补充是必要的,以避免低血糖症。在治疗方面,美卡素(品牌名称:Increlex?,由Tercica公司生产)在2005年被批准为治疗拉龙综合征的孤儿药。目前还没有其他治疗这种疾病的方法。
那么,我应该如何知道自己是否患有拉龙综合征?由于laron患者是隐性遗传,表面上看起来很正常,如果需要确认是否为携带者,可以通过联系在线客服进行基因检测。
另外,拉龙综合症是一种先天性遗传疾病,通过三代试管婴儿技术筛选出致病胚胎,武汉试管婴儿医院同步采用国际先进的分子诊断技术,可以阻断拉龙综合症遗传给后代。
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